陆晨又检查了他的面部。

    “脸肿的时候痒不痒？”

    “不痒。”

    “有没有起疹子？”

    “没有。”

    不痒、不起疹子、自行消退。

    这跟过敏性水肿的表现完全不同。

    过敏性水肿通常伴有瘙痒和荨麻疹。

    而HAE导致的血管性水肿是因为缓激肽介导的血管通透性增加，不走组胺通路，所以不痒、不起疹。

    这个鉴别点非常关键。

    陆晨转头问患儿母亲。

    “王女士，孩子肚子疼的时候有没有伴随过呕吐或者腹泻？”

    “有过一次呕吐，去当地医院看了说是肠胃炎。”

    “腹痛发作的时候和水肿发作的时候有没有时间上的重合？”

    王女士想了想。

    “有一次好像是同时的，脸肿着然后晚上就开始肚子疼了。”

    陆晨点了点头。

    “还有，孩子有没有出现过喉咙不舒服、吞咽困难或者声音变粗的情况？”

    “有！”

    王女士突然想起来了。

    “上个月有一次他说嗓子紧紧的，我以为是感冒，给他吃了点药就好了。”

    陆晨的表情微微变了一下。

    喉部水肿。

    这是HAE最危险的并发症。

    如果喉部水肿严重到一定程度，会导致气道阻塞，直接威胁生命。

    而这个症状同样被当成了普通感冒忽略掉了。

    陆晨站起来，走到走廊上。

    陈明浩和儿科的张主任已经在等着了。

    张主任是省院儿科的主任，五十出头，头发有些花白。

    “陆医生，看完了？什么判断？”

    陆晨没有急着回答。

    他先看了一遍张主任提供的全套病历资料和检查结果。

    然后他说了自己的结论。

    “HAE II型。”

    张主任愣了一下。

    “II型？我们之前考虑的是I型方向。”

    “C1酯酶抑制物定量0.12，低但不显著。”

    陆晨说。

    “如果是I型，定量应该明显下降才对。”

    “但功能性检测只有46%，远低于正常下限。”

    “这提示C1酯酶抑制物虽然数量接近正常，但功能严重不足。”

    “这是II型的典型特征。”

    张主任仔细听着，频频点头。

    “另外，查体的时候发现两个重要信息。”

    “第一个是水肿不伴瘙痒和荨麻疹，排除组胺介导的过敏性水肿，支持缓激肽介导的血管性水肿。”

    “第二个是家属回忆起一次喉部不适的病史，被当成感冒忽略了。”

    “喉部水肿？”

    张主任的脸色变了。

    “对，如果确诊HAE，这是最需要警惕的并发症。”

    “目前孩子没有急性喉部症状，但必须提前做好应急准备。”

    张主任深吸了一口气。

    “治疗方案呢？你有什么建议？”

    陆晨从文件夹里拿出了自己提前整理的方案。

    “你们之前的方案是常规的抗过敏治疗加小剂量激素，这个方向对HAE效果有限。”

    “儿童HAE II型的治疗核心应该是C1酯酶抑制物替代疗法。”

    “目前国内上市的有一种血浆源性C1酯酶抑制物浓缩制剂，可以用于急性发作的治疗。”

    “对于预防性用药，考虑到患儿年龄，短期可以使用抗纤溶药物氨甲环酸，长期建议评估C1酯酶抑制物的定期预防性输注。”

    “另外，必须停用任何ACE抑制剂类药物。”

    “ACE抑制剂会抑制缓激肽的降解，加重水肿发作。”

    “虽然这个年龄段用ACE抑制剂的概率不大，但必须在病历里标注清楚。”

    张主任一条一条听完，看向陈明浩。

    “你觉得呢？”

    陈明浩点了点头。

    “比我们原来的方案完善得多。”

    “尤其是II型的判断，解释了为什么定量不算很低但功能明显不足。”

    “这个鉴别点我们之前确实忽略了。”

    张主任沉默了一会儿。

    “陆医生，我有一个提议。”

    “您说。”

    “省里去年成立了罕见病诊疗协作网，我是儿科的联络人。”

    “协作网有一个专家库，收录的都是在罕见病诊断和治疗方面有突出成果的专家。”

    “我建议把你纳入这个专家库。”