返回第253章 我也得了这个病?  急诊科:这个实习医生强得离谱首页

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的回复很快。

    【李森:家系调查?你确定?】

    【陆晨:确定,症状分布符合常染色体显性遗传模式】

    【李森:涉及多少人?】

    【陆晨:目前初步估计三代,至少十人以上需要筛查】

    【李森:好,你来写筛查方案,我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】

    【陆晨:好】

    【李森:对了,这个如果真的是完整家系,学术价值很大,你提前考虑好论文的事】

    【陆晨:已经在想了】

    陆晨放下手机。

    旁边的王雨晴一直在安静地听着,此时忍不住问了一句。

    “陆主治,HAE的家系调查是怎么做的?”

    “你知道家系图谱怎么画吗?”

    王雨晴犹豫了一下。

    “学过,方块代表男性,圆圈代表女性,实心代表患者……”

    “基本的画法你知道就行,后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”

    “好的!”

    王雨晴的眼睛亮了起来。

    许文涛在旁边安静地听着,没有插话,但手里的笔一直在记。

    两个小时后。

    张涛的化验结果出来了。

    C1酯酶抑制物定量:0.08g/L,显著低于正常下限。

    C1酯酶抑制物功能性检测:31%,远低于正常参考值。

    补体C4:0.06g/L,明显偏低。

    陆晨看着这份报告,一切都得到了印证。

    张涛的C1酯酶抑制物数量严重不足,功能性检测也远低于正常。

    典型的I型HAE。

    他拿着报告走到张月和张涛面前。

    “结果出来了。”

    张月紧张地看着他。

    “张涛确诊了,I型遗传性血管性水肿,跟你一样。”

    张涛的脸色一下子白了。

    “我真的……”

    “别紧张。”

    陆晨的语气很平稳。

    “你现在的症状比你姐姐轻,发现得早,干预效果会更好。”

    “治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整,你的C1酯酶抑制物水平更低,前期可能需要更积极的替代治疗。”

    “但最重要的是,你们的父亲和姑姑必须尽快来做筛查。”

    “尤其是你姑姑的两个孩子。”

    张月用力点了点头。

    “陆医生,我今天回去就联系我爸和我姑姑。”

    “越快越好。”

    陆晨给张涛开好了治疗方案和随访计划。

    然后他回到办公区域,开始起草家系筛查方案。

    中午。

    沈小柠端着饭盒出现在红区门口。

    今天是糖醋排骨、蒜蓉西兰花和番茄蛋汤。

    “来,吃饭了。”

    陆晨接过饭盒,闻了一下。

    “今天的排骨卖相不错。”

    “卖相不错是什么意思,味道也很好!”

    沈小柠在他对面坐下来,双手托腮看着他吃。

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