诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型基因携带，临床前期，尚无明确发作史】

    【危险等级：C级】

    也是携带者。

    只是年龄太小，临床表现还没有出来。

    陆晨在心里做了一下统计。

    截至目前，加上之前已确诊的张月和张涛，这个家系里一共有六人确诊或高度疑似。

    张月，确诊。

    张涛，确诊。

    张父，高度疑似，等化验。

    张秀芳，高度疑似，等化验。

    张雨萱，高度疑似，等化验。

    张宇航，高度疑似，等化验。

    六个。

    一个家庭三代人，六个HAE患者。

    陆晨又对剩余的几位亲属进行了筛查。

    张月的母亲周女士和张秀芳的丈夫李大伟均无症状，扫描结果正常。

    张月的奶奶有轻微的肠道不适病史，但扫描显示年龄相关的功能退化，未发现HAE相关异常。

    张涛的女朋友小赵不是血亲，不需要筛查。

    所以最终需要等化验结果的是四人。

    全部抽血完成后，陆晨和吴建明进行了简短的沟通。

    “从问诊和初步判断来看，张父和张秀芳几乎板上钉钉。”

    “两个孩子呢？”

    “七岁的女孩有轻微腹痛史，我判断也是携带者。”

    “五岁的男孩目前没有症状，但我高度怀疑也是。”

    吴建明推了推眼镜。

    “如果四个都确诊，加上之前的两个，这个家系一共六例。”

    “三代人，六例HAE。”

    “陆医生，这种规模的家系在国内文献里非常少见。”

    “我知道。”

    “中华医学遗传学杂志对这类家系报告很感兴趣，你考虑过投那边吗？”

    “考虑了。”

    吴建明点了点头。

    “好，基因检测的结果大概两到三周出来，我这边跟实验室催一催。”

    “好，辛苦吴主任。”

    筛查工作结束后，陆晨回到值班室。

    沈小柠已经把所有人的基本信息和症状记录整理好了。

    不仅录入了Excel表格，还用手绘的方式画了一版家系图谱。

    图画得很认真，方块和圆圈的比例匀称，连线清楚，每个人的名字和年龄都标注在旁边。

    确诊的用红色标注，疑似的用橙色标注，正常的用绿色标注。

    陆晨看了看图。

    “你这个画得倒是挺好看。”

    沈小柠得意地扬了扬下巴。

    “那当然，我高中美术拿过年级奖的。”

    “家系图谱不是美术作品。”

    “但好看的图谱看着更舒服嘛。”

    陆晨没有反驳。

    确实比他自己在电脑上画的那版顺眼。