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他扫了一眼第一排。
钟山沈院士坐在正中间,旁边是王辰院士。
周副司长在左侧第三个位置。
还有三位他不认识的院士级人物。
六百多个座位,坐了至少五百人。
陆晨走到讲台中央,调整了一下话筒高度。
“各位前辈,各位同道,上午好。”
“我是江城市中心医院急诊科的陆晨,今天跟大家分享一个我们在临床工作中偶然发现的病例。”
PPT翻到第一页,是张月的脱敏化病例信息。
“三个月前,我在急诊红区接诊了一位反复腹痛的年轻女性患者。”
“她辗转了三家医院,被诊断为系统性红斑狼疮,治疗三个月无效。”
“但我在查体时注意到了一个被所有人忽略的细节:她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”
台下有人开始低头记笔记。
陆晨的语速不快不慢,每一句话都清晰有力。
“这个细节让我想到了一种罕见病:遗传性血管性水肿,也就是HAE。”
PPT翻页,展示了C4、H功能活性等关键化验数据。
“补体C4显著降低,C1抑制物功能活性仅为正常值的23%,基因检测确认SERPING1基因突变。”
“最终确诊为HAE I型。”
台下传来低声的议论。
陆晨没有停顿,继续往下讲。
“确诊之后,我做了一件在急诊科不太常规的事情:我问了她的家族史。”
“结果发现,她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”
PPT展示了家系图谱,三代人的遗传关系一目了然。
“我们对这个家系进行了系统筛查,最终在三代十二人中,确诊了六例HAE患者。”
“其中包括两例I型和四例II型,年龄最小的仅八岁。”
台下的议论声更大了。
有人拿出手机拍PPT上的家系图。
陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。
“这个病例让我思考一个问题。”
陆晨的声音沉稳而清晰。
“HAE的全球患病率约为五万分之一,中国预估患者超过两万六千人。”
“但目前国内确诊的患者不到两千人。”
“也就是说,超过90%的患者还没有被发现。”
“他们在哪里?”
陆晨停顿了一秒。
“他们在急诊科。”
“他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”
“他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎,然后出院,然后再来,反复循环。”
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