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减少,影响到小脑前下动脉的分支,就会出现眩晕和面部麻木。”
“这叫弓猎人综合征,非常罕见,常规检查很难发现。”
“需要做动态血管造影,在转头的状态下观察椎动脉的血流变化。”
宋怀远的嘴角动了一下。
不是笑,是一种极其克制的赞赏。
“第三份。”
第三份病历陆晨看了最久,将近十分钟。
这是一个十四岁的男孩,主诉是间歇性全身疼痛伴发热,病程三年。
所有的自身免疫指标、感染指标、肿瘤标志物都查过了,全部阴性。
骨穿做了两次,正常。
PET-CT做了,没有异常代谢灶。
基因检测做了一个大panel,没有发现已知的致病突变。
这个孩子被贴上了“不明原因发热”的标签,辗转了无数医院。
陆晨反复看了几遍基因检测的报告。
然后他注意到了一个东西。
“这份基因检测用的,是全外显子组测序。”
宋怀远点了一下头。
“全外显子组只覆盖了编码区,非编码区的变异它检测不到。”
“这个孩子的临床表现,周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。”
“高度提示自身炎症性疾病。”
“但常见的FMF、TRAPS、HIDS的基因都是阴性的。”
“我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上,影响了某个炎症通路基因的表达。”
“建议做全基因组测序,重点关注NLRP3和IL-1通路相关基因的上游调控区域。”
“如果找到了致病变异,治疗方案可以考虑IL-1受体拮抗剂。”
宋怀远放下了手里的笔。
他靠在椅背上,看着陆晨的眼神已经完全不同了。
从试探,到认可,到现在的罕见赞赏。
“三份病历,你都给出了方向。”
“而且每一个方向都是对的。”
他的声音很平,但分量很重。
“第一个患者,我去年已经按照你说的方案在治疗了,病程确实减缓了。”
“第二个患者,上个月做了动态造影,证实了弓猎人综合征的诊断。”
“第三个,全基因组测序的结果上周刚出来,确实在NLRP3上游发现了一个新的致病变异。”
陆晨微微一愣。
这三份病历不是未解之谜。
是宋怀远已经解决了的病例。
他拿来考陆晨的。
宋怀远看出了他的反应,嘴角终于有了一丝弧度。
“别介意,老头子的习惯,不亲自试一试不放心。”
“你今天在会上提出的方案让我很意外,但意外不等于信任。”
“现在我信了。”
陆晨点了一下头。
“理解。”
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