张涛的脸色一下子变了。

    “我……我也得了这个病？”

    “目前是高度怀疑，但确诊需要化验结果。”

    张月紧紧抓住弟弟的手。

    “陆医生，如果他真的也是，能治吗？”

    “能治，跟你一样的治疗方案，早发现早干预效果最好。”

    陆晨已经开始在电脑上开检查单了。

    C1酯酶抑制物定量、C1酯酶抑制物功能性检测、补体C4、补体C3。

    “但我要多问你们一些事情。”

    他转过身来。

    “你们的父亲有没有类似的症状？”

    张月和张涛对视了一眼。

    “我爸……”

    张月皱起眉头想了想。

    “我爸好像确实偶尔会说肚子不舒服，但他从来不去医院，说忍忍就过去了。”

    “脸或者手有没有肿过？”

    “好像有过一次，前年的时候他左眼皮肿了一下，去社区卫生院看了说是上火。”

    陆晨继续问。

    “你们还有其他直系亲属吗？”

    “我爸有一个姐姐，就是我姑姑。”

    “你姑姑有没有类似的表现？”

    张月想了好一会儿。

    “我记得我姑姑说过她年轻的时候经常肚子疼，后来慢慢就少了，但也没完全好。”

    “她有没有肿过？”

    “这个我不太确定……”

    张涛突然插了一句。

    “姑姑去年中秋来我们家的时候，她嘴唇好像肿了一块，说是吃了什么过敏了。”

    陆晨的表情变得更加认真。

    父亲，姑姑，张月，张涛。

    四个人都有不同程度的症状。

    这已经不是单纯的散发病例了。

    这是一个典型的家族聚集性HAE家系。

    而且按照常染色体显性遗传的规律，如果张月的父亲是携带者，那么他的姐姐有50%的概率也是携带者。

    往下一代推，姑姑的孩子也有50%的概率遗传到。

    如果不做全面筛查，这个家族里可能还有好几个人在不知情的情况下携带着致病基因。

    其中任何一个人，随时可能因为一次喉部水肿发作而面临生命危险。

    “张月。”

    陆晨的声音沉稳但有分量。

    “我需要你帮我做一件事。”

    “您说。”

    “把你们家族的直系亲属信息整理一下给我。”

    “你父亲、你姑姑、你姑姑的孩子，还有你爷爷奶奶的情况。”

    “我打算启动一次家系调查。”

    张月怔了一下。

    “家系调查？”

    “对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”

    “目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”

    张涛握紧了拳头。

    “陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”

    “如果他们也……”

    “所以才要尽快筛查。”

    陆晨的语气没有任何犹豫。

    “年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”

    张月的眼眶红了。

    “陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”

    “你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”

    张月和张涛拿着检查单去了检验科。

    陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。

    他需要整理一下思路。

    HAE的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是SERPING1。

    张月是I型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是I型。

    同源性高，符合家族聚集性表现。

    如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。

    当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。

    这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。

    国内关于HAE家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

    陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。

    【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状，我已经开了初筛检查】

    【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】

    【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】

    李森